国际罕见病日（Rare Disease Day）每年2月的最后一天举行，最早源于2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在通过这一四年一次的特殊日子来唤起对罕见病的关注。目前，全球确认的罕见病种类约有7000种，且每年新增约250种。全球范围内，罕见病患者超过3亿人。在中国，患者群体庞大，约有2000万人，每年新增患者超过20万。尽管医学上将这类疾病定义为发病率极低的病症，但是在中国庞大的人口基数下，罕见病的情况则显得并不罕见，因此，社会对于这一问题应给予更多的关注。

罕见病被称为“孤儿病”，指的是发病率极低的疾病。然而，不同国家和地区对于罕见病的具体界定存在差异。在美国，罕见病是指患病人数少于20万，或发病率低于1/1500的疾病；欧盟则定义发病率不超过5/10000的疾病为罕见病；在日本，若患病人数少于5万或发病率低于1/2500的疾病也被认定为罕见病。在中国，尚未有统一的官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）的标准，即患病人数占总人口的0.065‰-1‰的疾病被归类为罕见病。

罕见病的发病原因主要可归为遗传因素和环境因素。约80%的罕见病由遗传因素引起，通常通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传递，这些疾病往往与基因突变有关，涉及单个或多个基因。同时，环境因素也值得重视，例如化学物质、辐射和病毒感染等可能诱导致基因突变，从而引发罕见病。孕期母亲的生活习惯、饮食和接触有害物质也可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病的特点包括发病率低、病情严重、诊断不易及治疗手段有限。由于其发病率较低，临床医生对这些疾病的了解往往不足。大多数罕见病在儿童时期发病，并且呈进行性发展，可能对患者的身体机能造成严重损害，甚至威胁生命。由于罕见病的复杂性，诊断往往漫长且艰难，患者可能需要辗转多家医院才能确诊，这很容易耽误治疗时机。目前，罕见病的有效治疗方法尚不多见，很多患者面临无药可医的境地，特别是部分治疗药物价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经济压力。

近年来，随着对罕见病研究的深入及技术的不断进步，罕见病药物研发取得显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，其中部分已成功获批上市，为罕见病患者带来新的希望。如有兴趣了解更多关于罕见病药物及其研究进展的信息，欢迎关注PG电子，我们致力于为患者提供最新的生物医疗解决方案和信息。